赤峰准妈妈课堂之无创产前基因检

我国每年出生的1600万新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数4%-6%。染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，临床上以21-三体综合症（唐氏综合症）、18-三体综合症（爱德华综合症）、13-三体综合症（帕陶氏综合症）较为常见，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等，目前尚无有效的治疗手段，对家庭带来精神和经济负担，因此产前筛查意义重大。

无创产前基因检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，既具有远高于产前筛查、基本接近产前诊断的准确性，又具有非侵入性，是目前产前诊断技术体系的补充。主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析，评估胎儿染色体非整倍体异常的风险，主要是21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。准确性可达99.9%。

1. 孕早期、中期唐氏筛查临界风险的孕妈
   
   

2. 分娩时年龄超过35周岁的孕妈，且本人不接受有创产前诊断或有创产前诊断失败
   
   

3. 分娩时年龄35周岁以下，但错过血清学筛查机会的孕妈
   
   

4. 孕早期有阴道出血、用药、保胎，及既往有不良孕产史、并发症或合并症等
   
   

5. 不适宜进行有创产前诊断，如RH血型阴性、先兆流产、发热、出血倾向等
   
   

6. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妈
   
   

7. 有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妈

   
   

8. 有异常胎儿超声波检查结果的孕妈

   
   

9. 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇

   
   

10. 羊水过多或过少的孕妈

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